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九四医院药学科开展基因检测的相关介绍
文章来源：固定性药疹 发布时间:2017-9-13 15:47:58 点击数： 次
随着医学的发展，以患者为中心的个体化用药已成为疾病治疗的新趋势。为了提高患者用药的安全性、有效性，我院药学科年引进基因检测技术，现已经正式开展氯吡格雷、华法林、卡马西平、丙戊酸钠、PAI-1、吸入性糖皮质激素、别嘌醇、酒精八个项目的基因检测，服务于来我院就诊的广大患者。现将各项目介绍如下：
1、氯吡格雷套餐，检测位点CYP2C19*2、*3、*17和PON1，调整给药剂量，判断抗血小板效果。
年FDA对氯吡格雷添加“黑框警告”，提示CYP2C19药物基因组学和氯吡格雷药效具有相关性。对氯吡格雷存在低反应性的患者，需要改变常规mg负荷剂量、75mg维持剂量的非个体化给药方法，依据基因型和患者病理生理情况，调整剂量或改用其他抗血小板药物。
2、华法林套餐，检测位点CYP2C9*3、VKORC1，预测华法林服药剂量，快速达到INR值，降低严重出血等不良反应。
3、血栓形成风险套餐：PAI-1，检测为位点PAI-1，预测血栓形成风险。
4、哮喘、COPD套餐：吸入性糖皮质激素（GLCCI1），检测位点GLCCI1，判断对吸入性糖皮质激素应答情况。
5、卡马西平基础套餐，检测位点HLA-B*TA、HLA-B*TB，检测服用卡马西平导致的可危及生命的重型药疹的发生风险。
6、丙戊酸套餐，检测位点CYP2C19*2、CYP2C19*3，预测丙戊酸钠服药剂量，减少与血药浓度相关毒性反应的发生。
7、别嘌醇套餐，检测位点HLA-B*，预测服用别嘌醇导致重型药疹的发生风险。建议中国汉族人群检测。
8、饮酒套餐，检测位点ADH1B*2、ALDH2，预测饮酒程度。
序号
项目
位点
作用
1
氯吡格雷套餐
CYP2C19*2、*3、*17和PON1
调整给药剂量，判断抗血小板效果
2
华法林套餐
CYP2C9*3、VKORC1
预测华法林服药剂量，快速达到INR值，降低严重出血等不良反应。
3
血栓形成风险套餐
PAI-1
预测血栓形成风险
4
哮喘、COPD套餐
GLCCI1
判断对吸入性糖皮质激素应答情况
5
卡马西平基础套餐
HLA-B*TA、HLA-B*TB
检测可危及生命的重型药疹的发生风险
6
丙戊酸套餐
CYP2C19*2、*3
预测丙戊酸钠服药剂量，减少与血药浓度相关毒性反应的发生
7
别嘌醇套餐
HLA-B*
检测可危及生命的重型药疹的发生风险。建议中国汉族人群检测。
8
饮酒套餐
ADH1B*2、ALDH2
预测饮酒程度
基因检测须知
收费标准：元/位点（医保乙类）
检测流程：紫色真空抽血管，抽取静脉全血2mL（随时抽取），2个工作日出具报告
送检地点：综合楼1号楼3楼临床药学室
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联系人：陶晓璇，张浪
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