精准医疗加强基因检测，预防皮肤药疹

临床案例

癫痫患者小王，因服用丙戊酸钠效果不佳，改用卡马西平后，癫痫发作得到很好控制。可十几天过后，突然出现眼红、身体开始发热、喉咙疼痛，以为是感冒，没当回事。病情突然加重，小王的脸、颈、胸部出现多形红斑，很快融合成片。医院就诊，经HLA-B基因检测，被确诊为“卡马西平引起的重度皮肤药疹”，及时停用卡马西平药物，对症抗过敏及支持处理，还好没造成更为严重的后果。

卡马西平主要用于治疗癫痫、三叉神经痛及双相情感障碍等疾病，疗效卓著，因在临床上的应用越来越广泛，而导致的皮肤药疹也在逐年上升，其重度的皮肤药疹包括史蒂文斯-约翰逊综合症（SJS）和中毒性表皮坏死溶解症（TEN）。如卡马西平致重度皮肤药疹会导致多器官功能紊乱，且发病急、病情重、发展快、病程长，处理不当会危及生命。

什么是药疹

药疹又称药物性皮炎，是患者使用药物后，出现的皮疹，是药物过敏反应的最常见皮肤病变。表现形式从单纯的颜色改变到表面隆起、红斑、水疱多样。

药疹临床表现

一般来说，药疹多在治疗开始后7～10天经过致敏而出现，表现为红色斑、斑丘疹、风团、麻子、水疱等；主要包括斑疹、丘疹、荨麻疹、湿疹、痤疮等，较常见，属轻型药疹。常常由于对一般的药疹患者未及时停止使用药物和适当处理，致使病情发展，皮疹融合而成为剥脱性皮炎，发展成重度药疹；表现为斑上出现大小不等的松弛性水疱、表皮松解，可以用手指推动，稍用力表皮即可擦掉，如烫伤样表现等；特征为发病急、皮损黏膜损害广泛而严重，并伴有发高热，主要包括史蒂文斯-约翰逊综合症（SJS）和中毒性表皮坏死溶解症（TEN）。

药疹容易误诊

由于卡马西平引起药疹为常见不良反应，当出现或继发为重度皮肤药疹（SJS/TEM）时，患者大都伴有发高热、怕冷、疼痛等，患者通常以为是上呼吸道感染，不够重视，未及时停药就医，造成严重的重症药疹（SJS/TEM），甚至危及生命。

药疹与基因

近年来，越来越多的证据表明，卡马西平导致重度皮肤药疹（SJS/TEM）与人体内变异的HLA-B基因有密切关系。由于个体差异的不同，卡马西平导致重度皮肤药疹也存在着个体差异，国家食品药品监督管理局对卡马西平说明书增加了警告，建议服药前进行基因检测。基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，理论上检测准确率可达到99%；基因检测作为一种常规检测及诊断手段，而且适用于所有人。

预防措施

研究结果表明，芳香族抗癫痫药物引起皮肤重度皮肤药疹与芳香族分子结构相关。卡马西平作为芳香族抗癫痫病的常用药物，同类药物还包括奥卡西平、苯巴比妥、苯妥英钠、扑米酮、拉莫三嗪等。对卡马西平存在皮肤过敏反应的患者，服用奥卡西平后大约25%~30%的患者会出现过敏反应，卡马西平和苯妥英可能发生交叉过敏反应。因此，在服用芳香族抗癫痫药物之前，进行相关基因检测（HLA-B*、HLA-A*24:02），对检测结果呈阳性患者，则不宜使用该类药物，可降低甚至避免发生重度皮肤药疹的发生。

我院现已开展HLA-B基因检测，采血要求及收费标准如下：

取静脉血2ml加至EDTA抗凝血（紫头管）中，1~2小时内送至基因检测实验室（10号楼老放射科2楼西侧）。我们将在收到样本后的3个工作日内出具检验报告。

如有任何疑问请联系医工科基因检测实验室：

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